• Μαιευτικό & Γυναικολογικό Ιατρείο

  • Αθήνα - Αμπελόκηποι Λεωφ. Κηφισίας 80 Τηλ. 2106910101

Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό DNA. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο να πάσχει από χρωμοσωμική ανωμαλία.

progennetikos-elegxosΗ μέθοδος βασίστηκε στην ανακάλυψη του καθηγητή Dennis Lo και των συνεργατών του, ότι το υλικό DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυικού DNA η οποία μπορεί μέσα σε λίγες μέρες να ποσοτικοποιήσει εκατομμύρια τμήματα ελεύθερου DNA και να δώσει αποτελέσματα με μεγάλη ευαισθησία .

Το test ανιχνεύει:

Τις συχνότερες ανωμαλίες :   

  • Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
  • Σύνδρομο Edward’s (Τρισωμία 18)
  • Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

Ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα:

  • Σύνδρομο Turner (ΧΟ)
  • Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
  • Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ (ΧΧΧ)
  • Σύνδρομο Jacobs (XYY)

Το φύλο του εμβρύου

Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωματική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις , όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση (16 η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη προφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1%. Η μέθοδος δεν απαιτεί επέμβαση καθώς γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος .Είναι δηλαδή ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο.

Αξιοπιστία της εξέτασης 

Ανιχνεύονται τα 99-99,5% των εμβρύων με τρισωμία 21,98-99.6% των εμβρύων με τρισωμία 18 και το 80-100%εκείνων με τρισωμία 13.

Πότε μπορεί να γίνει η εξέταση και τι απαιτείται;

Μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10 η εβδομάδα κύησης. Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα συνήθως από 3ημέρες  εώς 2 εβδομάδες ανάλογα το είδος του test. Εάν η εξέταση δείξει ότι υπάρχει αυξυμένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21,18 ή 13, δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα. Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται πραιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.